Trong một bài nhạc nổi tiếng, Trịnh Công Sơn ví von: Hạt bụi nào hóa kiếp thân tôi / Để một mai tôi về làm cát bụi. Lời ca bất hủ đó phản ánh rất đúng về cái đơn vị cơ bản nhất của con người. Đơn vị “cát bụi” đó có thể ví von là gen, hay chính xác hơn là ADN. Thật vậy, ngày nay qua tiến bộ của khoa học sinh học phân tử, người ta đã biết rõ rằng cái đơn vị sinh học cơ bản nhất trong một con người là tế bào.
Cơ thể chúng ta được cấu tạo bằng khoảng 60.000 tỉ tế bào (có ước tính khác cho rằng con số này là 100.000 tỉ). Mặc dù khác nhau về chức năng và thời gian sống sót, tất cả các tế bào đều có cấu trúc giống nhau: trong mỗi tế bào người, động vật, thực vật đều có một nhân nằm chính giữa. Mỗi nhân đều có chứa chất liệu ADN (viết tắt từ chữ acid deoxyribonucleic). Nhiễm sắc thể (NST) là vật liệu di truyền ở cấp độ tế bào, có vai trò rất quan trọng trong di truyền. Cấu trúc hiển vi của nhiễm sắc thể có hình dạng đặc trưng ở kì giữa của quá trình nguyên phân. Lúc đó, nhiễm sắc thể gồm hai nhiễm sắc tử chị em gắn với nhau ở tâm động, chia nó thành hai cánh.
Bên trong mỗi nhiễm sắc tử chị em là một phân tử ADN, protein loại histol có vai trò cốt lõi trong việc cuộn lại các phân tử ADN và các protein không histol. Cơ thể con người có 23 nhiễm sắc thể, mã số 1 đến 23, được sắp xếp theo kích thước. Tế bào của mỗi loài sinh vật khác nhau thì có bộ nhiễm sắc thể khác nhau, đặc trưng về số lượng và hình dạng của mỗi loài. NST có chiều dài từ 0,5-50 micrômét, đường kính từ 0,2-2 micromét. Mỗi nhiễm sắc thể có nhiều gen. Chẳng hạn như nhiễm sắc thể 1 có 3.141 gen, nhiều gấp 2 lần các nhiễm sắc thể trung bình.
Chất liệu ADN gồm có bốn mẫu tự (gốc kiềm): A (adelin), C (cytosin), G (guanin), và T (tymin). Gen thực chất là một đoạn ADN. Mỗi phân tử ADN bao gồm các vùng chứa các gen cấu trúc, những vùng điều hòa biểu hiện gen, và những vùng không mang chức năng, hoặc có thể khoa học hiện nay chưa biết rõ. ADN thường được coi là vật liệu di truyền ở cấp độ phân tử tham gia quyết định các tính trạng. Trong quá trình sinh sản, phân tử ADN được nhân đôi và truyền cho thế hệ sau. Cấu trúc phân tử ADN được cấu thành gồm 2 chuỗi có thành phần bổ sung cho nhau từ đầu đến cuối. Hai chuỗi này được giữ vững cấu trúc bằng những liên kết hoá học. Các liên kết này khi bị cắt sẽ làm phân tử ADN tách rời 2 chuỗi tương tự như khi ta kéo chiếc phéc mơ tuya.
Về mặt hoá học, các ADN được cấu thành từ những viên gạch, gọi là nucleotid (1nucleotid = 1 deoxyribose + 1 phosphat + 1 gốc kiềm), tên gọi của nucleotid cũng là tên của gốc kiềm mà nó mang. Chỉ có 4 loại gạch cơ bản là A, T, C và G. Mỗi gốc kiềm trên 1 chuỗi chỉ có thể bắt cặp với 1 loại gốc kiềm nhất định trên chuỗi kia theo một quy luật chung cho mọi sinh vật. A-T. G-X. Trật tự các gốc kiềm dọc theo chiều dài của chuỗi ADN gọi là trình tự, trình tự này rất quan trọng vì nó chính là mật mã nói lên đặc điểm hình thái của sinh vật. Chỉ cần trình tự gốc kiềm của 1 chuỗi là đã đại diện cho cả phân tử ADN.
Gen là một đoạn ADN mang một chức năng nhất định trong quá trình truyền thông tin di truyền. Hiện các nhà khoa học ước tính rằng cơ thể con người hàm chứa khoảng 20.000 đến 25.000 gen. Ngoài chức năng quyết định đặc tính của cơ thể con người, gen còn có chức năng… gây bệnh. Một khi gen đột biến (tức là một mảng ADN đột nhiên bị thay đổi) có thể gây ra rối loạn tế bào, bệnh tật, thậm chí tử vong.
